“希望企业拿出更有诚意的报价，每一个小群体都不该被放弃。”11月11日，国家医保目录药品谈判现场，国家医保局谈判代表张劲妮强调。几轮杀价后，谈判桌对面的企业谈判代表表示，“真的很艰难，我觉得我刚刚眼泪都快掉下来了。”这段“温情砍价”视频刷爆社交媒体。

12月3日，国家医保局正式发布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）的通知》，74种新增药品进入医保目录。调整后的医保药品报销目录将于2022年1月1日起实施。值得注意的是，有7种罕见病用药被纳入医保目录，包括全球首个脊髓性肌萎缩（SMA）治疗药物诺西那生钠注射液。这是自2016以来，高值罕见病药物首次被纳入医保目录。

2020年，诺西那生钠注射液曾因“70万一针”引发争议。此后，其价格降至每针55万元。这次，在经过一个半小时谈判、企业代表八次离席商谈后，诺西那生纳注射液从首轮报价5.36万元/瓶，降至3.3万元/瓶，在降价2万多元后成交。

这意味着SMA患者家庭的治疗费用将大幅降低。3岁的SMA患儿京京的妈妈向《中国新闻周刊》估算，诺西那生钠注射液纳入医保后，以目前3.3万元/瓶的价格计算，每年治疗费用可从六七十万元降至十多万元，加上康复费用，每年为患儿的治疗预估花费20多万元。

从“医无所药”到“病有所治”

脊髓性肌萎缩（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，因位于染色体5q13区域的运动神经元存活（SMN）1基因缺失或突变，导致SMN蛋白缺乏而致病，以脊髓前角α运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。所有年龄段的人都可能受到这种疾病的影响，而该病是儿童最常见的神经肌肉病，也是导致婴儿死亡最常见的遗传病之一。

在不接受治疗的情况下，80%的SMA-I型儿童患者平均活不到2岁。根据起病年龄和能达到的最大运动功能，SMA临床分为0型（常于出生1个月内死亡）以及I～Ⅳ型，其中除IV型外，I～Ⅲ型均起病于儿童期，表现为进行性肌萎缩与肌无力，并常伴有多系统器官损害。

不同亚型的SMA患者所能达到的最大运动功能不同，如I型患者不能独坐；Ⅱ型患者能独坐，但无法独立行走；Ⅲ患者可以独立行走；IV型患者能实现跑、跳等运动能力。

中国目前约有SMA患者3万多名，根据2020年发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，SMA发病率约为1/10000，人群携带率约为1/50，这意味着大约每10000个活产婴儿中就有一个被诊断为SMA。

“分母为10000的发病率，已经是目前罕见病中发病人数较大的种类了。”浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多科学诊疗团队（SMA-MDT）组长、浙江省SMA诊疗专家组组长毛姗姗指出。而《脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展》一文提到，多数患儿父母双方都是无症状SMA基因携带者 ，每次生育时都有25％的风险生育SMA患儿。

但这类携带率、发病率相对较高的罕见病，知晓程度低、确诊难。多位SMA患儿家长告诉《中国新闻周刊》，在孩子确诊SMA前根本不知道这一罕见病，也没有家族遗传史。

京京患的是Ⅱ型SMA，从症状出现到最后确诊，历经一年多时间。京京妈妈表示，京京在两岁时出现内八字、走路累等症状，医生检查后诊断为“扁平足”，会随着孩子发育有所好转。但京京妈妈发现他走路越来越不正常，“别人小孩都能蹲下起来、会双脚离地蹦，他完全不会，还有他走路是‘鸭子步’，腰甩得特别厉害，后来他的力气就越来越弱。”此后，京京辗转数家医院的骨科，所有检查结果都正常，在医生建议下，京京转至神经内科，最终才通过基因检测，在湖北省妇幼保健医院确诊为SMA。