由于医生对这类罕见病认知不足，会与其他神经系统疾病混淆，患者家庭辗转从基层医院到专科医院看病，“他们在确诊之前会花很多时间跟精力。” 毛姗姗说，“在2019年诺西那生钠注射液在中国获批上市以前，国内很多患者在确诊后就直接回到家里，不知道该怎么办。” 确诊后，患者也常常没有得到系统化、标准化的管理，在毛姗姗接诊的SMA患者中，近90%的患者没有坚持长期随访。

此次纳入医保的诺西那生钠注射液由美国渤健公司研发，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，但该药需长期维持治疗以保证疗效。

2016年12月，诺西那生钠注射液经美国FDA率先批准上市。次年6月再获欧洲药品管理局批准，目前已在全球50多个国家和地区获批。截至2020年7月，全球接受该药治疗的SMA患者逾11000例，而中国的这一数字是80。

毛姗姗表示，药物有效性会因人而异，可通过量表评估、家长报告（家长眼中的孩子）、患者报告（孩子眼中的自己）等方法进行评估。在她管理的17名接受诺西那生钠注射液治疗的患者中，仅有2人中途退出治疗，其他大部分患者的症状都能得到改善。

毛姗姗介绍说，过去，医院对无药可用的SMA患者只能进行“多学科管理”，如呼吸管理、营养管理、骨骼管理等对症辅助方法，但在有了诺西那生钠之后，该病就进入了精准治疗的时代，但前提是得让病人用得起药。

打破“有价无市”

2019年10月，诺西那生钠注射液在国内正式上市，其治疗包括负荷剂量与维持剂量两部分，患者在第一年内需要注射6支，之后每4个月注射1支，终生用药。以当时近70万元/针（后降价至55万元/针）的价格，这意味着患者每年要负担数百万元的治疗费用。

澳大利亚将诺西那生钠纳入药品福利计划后，政府采购价为11万澳元，患者只需自付41澳元，约合人民币205元/支。

毛姗姗认为，治疗罕见病的药物研发成本高而市场规模小，是导致价格高昂的主要原因。“诺西那生钠注射液前期的市场垄断地位也是导致其价格高的因素之一。”上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑强调，2016年，该注射液在美国率先获批上市后，在很长一段时间都是全球唯一一款治疗SMA的药物。

由于诺西那生钠注射液价格高昂，中国目前只有极少数患者用得起该药。毛姗姗共管理110例SMA患者，但仅有17例接受该药治疗。2岁患儿小满的妈妈加入了湖北省SMA患儿家长群，群中共90多人，仅有三四个家长购买诺西那生钠注射液给孩子使用。小满的家庭此前通过网络筹款、借钱等方式筹集了10多万元，但面对数十万元一针的治疗费用，仍是杯水车薪。